Γενετικές μελέτες αποκαλύπτουν τις μετακινήσεις των πρώτων ανθρώπινων πληθυσμών…

Του George Busby*… Οι άνθρωποι αποτελούν μια ιστορία επιτυχίας που όμοιά της δεν υπάρχει. Ζούμε στην Ανθρωπόκαινη εποχή, εννοώντας πως ό, τι βλέπουμε γύρω μας έχει δημιουργηθεί ή έχει δεχτεί επιδράσεις από τον άνθρωπο. Είναι απίστευτο ότι όλοι οι άνθρωποι που ζουν σήμερα –από τους κατοίκους της Γης του Πυρός μέχρι και τη φυλή Sherpa στα Ιμαλάια και τις ορεσίβιες φυλές της Παπούα Νέα Γουινέα- προέρχονται από τον ίδιο πρόγονο.

Ξέρουμε ότι η γενεαλογία μας ξεκίνησε στην Αφρική και γρήγορα διασκορπίστηκε στις 4 γωνιές του κόσμου. Αλλά οι λεπτομέρειες είναι θολές. Υπήρχε άραγε μόνο ένας πληθυσμός στην Αφρική τότε; Πότε ακριβώς αφήσαμε πίσω την ήπειρο για πρώτη φορά; Υπήρχε μόνο ένα κύμα αναχωρήσεων; Κάποιοι επιστήμονες πιστεύουν ότι όλοι οι μη Αφρικανοί μπορούν να εντοπίσουν την καταγωγή τους σε έναν συγκεκριμένο μεταναστευτικό πληθυσμό, ενώ άλλοι πιστεύουν ότι υπήρχαν αρκετά διαφορετικά κύματα μεταναστεύσεων από την Αφρική.

Τώρα, τρεις νέες μελέτες χαρτογραφούν τα γενετικά προφίλ περισσότερων από 200 πληθυσμών σε όλο τον κόσμο, οι οποίες έχουν δημοσιευθεί στο Nature και έχουν αρχίσει να δίνουν απαντήσεις σε μερικά από αυτά τα ερωτήματα.

Έξω από την Αφρική

Αρχικά, οι άνθρωποι μετανάστευσαν από την Αφρική μέσα από τη Μέση Ανατολή, πηγαίνοντας βορειότερα στην Ευρώπη, ανατολικότερα στην Ασία και νοτιότερα στην Αυστραλασία. Τελικά, διασκορπίστηκαν βορειοανατολικά στη κορυφή της Βεριγγείου και την Αμερική. Είμαστε σχεδόν βέβαιοι ότι καθώς διέσχιζαν τον κόσμο, οι πρόγονοί μας έκαναν επιμειξίες με τουλάχιστον δύο παλαιότερα ήδη ανθρώπων, τους Νεάντερνταλ στην Ευρασία και τους Ντενισόβιους στην Ασία.

Η γενετική είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για την κατανόηση του παρελθόντος. Ενώ τα ανθρώπινα απολιθώματα έδειχναν ότι η Αφρική είναι η γενέτειρα του ανθρώπινου είδους, η γενετική το απέδειξε. Τα μοτίβα γενετικών ποικιλιών –πόσο όμοιες ή διαφορετικές μεταξύ τους είναι οι γενετικές δομές των ανθρώπων- δεν έχουν απλά δείξει ότι η μεγαλύτερη γενετική ποικιλία στους ανθρώπους εντοπίζεται στην Αφρική, αλλά και ότι αυτή μειώνεται όσο απομακρυνόμαστε από την ήπειρο.

Αυτές οι παρατηρήσεις υποστηρίζουν τη θεωρία «Έξω από την Αφρική», δηλαδή την ιδέα ότι μια μικρή ομάδα Αφρικανών έφυγε από την ήπειρο –παίρνοντας μαζί τους ένα πολύ περιορισμένο εύρος γονιδιακών χαρακτηριστικών. Αυτή η γενετική συμφόρηση και η μετέπειτα ανάπτυξη των μη Αφρικανικών πληθυσμών σημαίνει ότι υπήρξε πολύ μικρότερη γενετική ποικιλία∙ κατά συνέπεια, υπήρχαν λιγότερες διαφορές, κατά μέσο όρο, μεταξύ των γονιδιωμάτων των μη Αφρικανών σε σύγκριση με εκείνα των Αφρικανών.

Όταν εξετάζουμε δύο γονιδιώματα για να βρούμε πού έγκεινται αυτές οι διαφορές ή μεταλλάξεις, μπορούμε να κάνουμε μια εκτίμηση για το πότε περίπου διασπάστηκαν αυτά τα γονίδια μεταξύ τους. Αν δύο γονιδιώματα έχουν ίδιες μακρές δομές, τότε είναι πιθανόν ο κοινός πρόγονός τους να ήταν στο κοντινότερο παρελθόν από όσο σε δύο γονιδιώματα όπου οι κοινές δομές είναι κοντύτερες. Ερευνώντας την κατανομή των μεταλλάξεων μεταξύ Αφρικανικών και μη Αφρικανικών γονιδιωμάτων, δύο από τις μελέτες συμφωνούν ότι η γενετική συμφόρηση που προκλήθηκε από τη μετανάστευση από την Αφρική συνέβη πριν από περίπου 60.000 χρόνια. Αυτό συγκλίνει και με τις χρονολογήσεις που έχουν προκύψει από ανασκαφές.

Η έρευνά τους καταφέρνει επίσης να απαντήσει στη μακροχρόνια συζήτηση περί της δομής των Αφρικανικών πληθυσμών στην αρχή των μεταναστεύσεων. Άραγε αυτή η μικρή ομάδα ανθρώπων που έφυγε από την Αφρική ήταν αντιπροσωπευτική όλης της ηπείρου εκείνη την εποχή, ή είχαν διαχωριστεί πιο πριν από νοτιότερους πληθυσμούς;

Το Simons Genome Diversity Project συνέκρινε τα γονιδιώματα 142 πληθυσμών παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένων και 20 από όλη την Αφρική. Αποδεικνύουν τελεσίδικα ότι οι σύγχρονοι Αφρικανικοί πληθυσμοί κυνηγών και συλλεκτών διαχωρίστηκαν από την ομάδα που έγινε μη Αφρικανική πριν από περίπου 130.000 χρόνια και από εκείνους της δυτικής Αφρικής πριν από 90.000 χρόνια. Αυτό σημαίνει ότι υπήρχαν σημαντικές υποκατηγορίες πληθυσμών στην Αφρική πριν από το μεταναστευτικό κύμα. Μια δεύτερη έρευνα, η οποία διεξήχθη με την καθοδήγηση του Δανού γενετιστή Eske Willersev, με πολύ λιγότερα Αφρικανικά δείγματα, χρησιμοποίησε παρόμοιες μεθόδους για να αποδείξει η διάσπαση μέσα στην Αφρική άρχισε επίσης νωρίς πριν από τη μετανάστευση, πριν από 125.000 χρόνια.

Και άλλες μεταναστεύσεις;

Μετά τη μετανάστευση από την ήπειρο, αυτοί οι πρωτοπόροι θα πρέπει να ταξίδεψαν πολύ γρήγορα στην Αυστραλία. Η Δανική μελέτη, η πιο λεπτομερής ανάλυση των γονιδιωμάτων των ιθαγενών της Αυστραλίας και της Παπούα μέχρι σήμερα, είναι η πρώτη που ασχολείται όντως με τη θέση της Αυστραλίας στο τέλος των μεταναστεύσεων.

Εντόπισαν ότι οι πρόγονοι των πληθυσμών της «Σαχούλ» -Τασμανία, Αυστραλία και Νέα Γουινέα- διαχωρίστηκαν από τον κοινό πρόγονο των Ευρωπαίων και των Ασιατών πριν από 51.000-72.000 χρόνια. Αυτό συνέβη πριν από την διάσπασή τους που διαδραματίστηκε πριν από περίπου29.000-55.000 χρόνια, και σχεδόν αμέσως μετά τη μετανάστευση από την Αφρική. Αυτό σημαίνει ότι η ομάδα ανθρώπων που κατέληξε στη Σαχούλ ξεχώρισε από τους άλλους πληθυσμούς σχεδόν αφότου η αρχική ομάδα έφυγε από την Αφρική. Οι έντονες επιμειξίες με τους Ντενισόβιους είναι ορατή μόνο στους Σαχουλιανούς, γεγονός που πιθανόν οφείλεται σε αυτούς τους διαχωρισμούς.

Αυτό είναι σημαντικό, γιατί οι πρόγονοι των σύγχρονων Ευρωπαίων και Ασιατών δεν είχαν διχαστεί τότε, και πιστεύουμε ότι βρίσκονταν εκείνη την περίοδο κάπου στη δυτική Ευρασία. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να υπήρξε αργότερα μια δεύτερη μετανάστευση από τη δυτική Ευρασία στην ανατολική Ασία. Αντίθετα, η μελέτη του Simons Genome Diversity Project, με πολύ λιγότερα δείγματα Σαχουλιανών γονιδιωμάτων, δεν βρήκε αποδεικτικά στοιχεία για έναν τέτοιο διαχωρισμό. Δείχνει, μάλιστα, ότι οι πρόγονοι των ανθρώπων της Ανατολικής Ασίας και των Σαχουλιανών διαχωρίστηκαν από εκείνους της δυτικής Ευρασίας πριν διασπαστούν μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να προκύψουν οι επιμειξίες με τους Ντενισόβιους αργότερα.

Εν τω μεταξύ, μια τρίτη μελέτη προβάλλει τη θεωρία ότι υπήρξε και ένα επιπλέον κύμα μετανάστευσης από την Αφρική κάπως νωρίτερα, πριν από 120.000 χρόνια. Αυτή η μετανάστευση είναι ορατή μόνο σε μια ξεχωριστή σειρά γονιδιωμάτων των Σαχουλιανών που ταξινομήθηκαν στο πλαίσιο της Επιτροπής του Εσθονικού Βιολογικού Κέντρου για την Ποικιλία των Ανθρώπινων Γονιδιωμάτων. Μόλις 2% περίπου από αυτά τα γονιδιώματα μπορούν να συνδεθούν με αυτή τη μετανάστευση, πράγμα που σημαίνει ότι αυτό το κύμα δεν είναι δυνατόν να έχει πολλούς απογόνους σήμερα. Αν ισχύει αυτό(οι άλλες δύο μελέτες δεν έχουν δεδομένα που να υποστηρίζουν κάτι τέτοιο), τότε αυτό σημαίνει ότι πρέπει να υπήρξε ένα κύμα μετανάστευσης κατά μήκος της Ασίας νωρίτερα από το μεγάλο που συντελέσθηκε πριν από 60.000 χρόνια, και ότι οι σύγχρονοι ως προς την ανατομία πληθυσμοί έφυγαν από την Αφρική πιο πριν από όσο νομίζουν πολλοί.

Όποια και αν είναι η πραγματικότητα σχετικά με τις λεπτομέρειες για τη μετανάστευση από την Αφρική, αυτές οι μελέτες παρέχουν κάποια σημεία αναφοράς για τη χρονολόγηση βασικών γεγονότων. Ιδιαίτερα σημαντικό είναι το γεγονός ότι αποτελούν μια τεράστια πηγή περισσότερων από 600 νέων και ποικίλων ανθρώπινων γονιδιωμάτων που παρέχουν στην κοινότητα αυτή την ευκαιρία για την περαιτέρω κατανόηση των μονοπατιών που πήραν οι πρόγονοί μας για να φτάσουμε στην Ανθρωπόκαινη εποχή.

*Ο George Busby είναι ερευνητής στατιστικής μελέτης γονιδιωμάτων στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
singularityhub.com